SampleToInsightJsonBridge

URS & FS — спецификация пользователя и функциональная спецификация

Документ описывает контролируемый интерфейс и поведение утилиты SampleToInsightJsonBridge для сценария Sample-to-Insight JSON Bridge.

Предметные ограничения и критические параметры

• НОРМАЛИЗАЦИЯ ТЕРМИНОЛОГИИ:
• • ⚠ Ненормализованные термины нарушают интероперабельность.
• ⚠️ ВАЖНО:
• • Sample-to-Insight bridge — это КРИТИЧЕСКИЙ ПЕРЕХОД от данных к решениям.
• • Ненормализованная терминология делает инсайт несовместимым с EHR/CDSS.
• • KB enrichment failure не должен приводить к выдаче необогащенного инсайта без предупреждения.
• 2. Terminology Service: Используйте централизованный сервис нормализации (FHIR Terminology Server).
• 5. Audit Retention: Храните аудит трансформации ≥ срока хранения клинических результатов.

URS — пользовательские требования

Контракт input.csv

SampleID,PatientID,AssayName,OutputFormat,SchemaVersion,HasPreAnalyticalData,HasSequencingMetrics,HasVariantCalls,HasInterpretationData,HasClinicalContext,MissingRequiredFields,Variants_HGVS_Compliant,Conditions_SNOMED_Coded,Observations_LOINC_Coded,Drugs_Normalized_INN,Genes_HGNC_Symbols,UnnormalizedTerms_Count,ReportabilityRules_ConfigLoaded,RulesApplied_Successfully,VariantsEvaluated_ByRules,VariantsIncluded_InInsight,VariantsExcluded_ByRules,OncoKB_Annotation_Applied,ClinVar_Annotation_Applied,PharmGKB_Annotation_Applied,ACMG_SF_Checked,Annotations_Added,Annotations_Failed,NoDataLoss_DuringTransform,NoSemanticDistortion,UnitsPreserved,RelationshipsMaintained,IntegrityViolations_Count,OutputJSON_SyntaxValid,OutputJSON_SchemaValid,FHIR_Profile_Compliant,Required_FHIR_Resources_Present,OutputSize_KB,TransformationSteps_Logged,SourceReferences_Traceable,RuleDecisions_Documented,AnnotationSources_Cited,PipelineVersion,TransformTimestamp_Utc
BRIDGE-2026-001,PAT-LUNG-042,NSCLC_CGP,FHIR_Genomics,2.1.0,true,true,true,true,true,0,true,true,true,true,true,0,true,true,45,3,42,true,true,true,true,28,0,true,true,true,true,0,true,true,true,true,85.2,true,true,true,true,v4.2.1,2026-06-09T14:30:00Z
BRIDGE-2026-002,PAT-CRC-055,CRC_Panel,FHIR_Genomics,2.1.0,true,true,true,false,true,5,true,false,true,false,true,8,true,false,32,0,0,true,false,false,false,12,7,false,false,true,false,4,false,false,false,false,42.1,true,false,false,false,v4.2.1,2026-06-09T15:10:00Z

Правила валидации входных данных

FS — функциональная спецификация

Пример output.json

{
  "utilityId": "sampletoinsightjsonbridge",
  "utilityFolder": "SampleToInsightJsonBridge",
  "package": "LiquidBiopsy",
  "overallStatus": "PASS|WARNING|FAIL",
  "sourceFile": "input.csv",
  "processedAtUtc": "2026-06-10T00:00:00Z",
  "checks": [
    {
      "parameter": "SampleID",
      "value": "BRIDGE-2026-001",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-001"
    },
    {
      "parameter": "PatientID",
      "value": "PAT-LUNG-042",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-002"
    },
    {
      "parameter": "AssayName",
      "value": "NSCLC_CGP",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-003"
    },
    {
      "parameter": "OutputFormat",
      "value": "FHIR_Genomics",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-004"
    },
    {
      "parameter": "SchemaVersion",
      "value": "2.1.0",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-005"
    },
    {
      "parameter": "HasPreAnalyticalData",
      "value": "true",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-006"
    },
    {
      "parameter": "HasSequencingMetrics",
      "value": "true",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-007"
    },
    {
      "parameter": "HasVariantCalls",
      "value": "true",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-008"
    },
    {
      "parameter": "HasInterpretationData",
      "value": "true",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-009"
    },
    {
      "parameter": "HasClinicalContext",
      "value": "true",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-010"
    },
    {
      "parameter": "MissingRequiredFields",
      "value": "0",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-011"
    },
    {
      "parameter": "Variants_HGVS_Compliant",
      "value": "true",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-012"
    }
  ],
  "criticalFindings": [],
  "warnings": [],
  "audit": {
    "inputHash": "sha256:<calculated at runtime>",
    "rulesVersion": "<utility executable version>",
    "documentation": "SampleToInsightJsonBridge.documentation.html"
  }
}

Матрица трассируемости

IQ/OQ/PQ тестовые сценарии

QA/QC и change control

• Не менять имена колонок без обновления валидатора, документации и тестового набора.
• Хранить input.csv, output.json, версию исполняемого файла и контрольную сумму.
• Перед продуктивным использованием провести IQ/OQ/PQ или эквивалентную CSV/CSA-проверку.
• Критические пределы должны быть сверены с утверждённой спецификацией, регистрационным досье и локальными SOP.
• Утилита предоставляет формализованный QC decision support, но окончательное решение выпуска остаётся за QA/QP и утверждёнными процедурами.