McedClassifierQcChecker

URS & FS — спецификация пользователя и функциональная спецификация

Документ описывает контролируемый интерфейс и поведение утилиты McedClassifierQcChecker для сценария MCED Classifier QC Checker.

Предметные ограничения и критические параметры

• • cfDNA Input ≥ 10 ng: Достаточность материала для эпигеномического анализа.
• • CpG Coverage ≥ 30×: Глубина покрытия целевых сайтов метилирования.
• • Bisulfite Conversion ≥ 99%: Полнота химической конверсии (неполная = систематический артефакт).
• • Background Noise ≤ 0.15: Уровень фонового шума в данных.
• • Feature Completeness ≥ 90%: Доля успешно извлеченных признаков для модели.
• • Informative Fragments ≥ 5000: Количество фрагментов, несущих информацию о метилировании.
• • Tissue Confidence ≥ 0.70 (для положительных): Уверенность в предсказанной ткани.
• • Model Agreement ≥ 0.80: Согласованность между подмоделями ансамбля.
• • Hemolysis Index ≤ 50: Контаминация от лизиса лейкоцитов.
• ⚠️ ВАЖНО:
• 2. Бисульфитная конверсия: Мониторьте конверсию отдельно; при <99% весь батч подозрителен.
• 5. Тренды: Отслеживайте распределение cancer signal scores во времени для выявления model drift.

URS — пользовательские требования

Контракт input.csv

SampleID,ClassifierName,ClassifierVersion,CfDNA_Input_ng,MinCfDNA_Input_ng,CpG_Coverage_Mean_X,MinCpG_Coverage_X,BisulfiteConversion_Rate,MinBisulfiteConversion_Rate,FragmentSize_Peak_bp,FragmentProfile_Valid,BackgroundNoise_Score,MaxBackgroundNoise_Score,FeatureCompleteness_Percent,MinFeatureCompleteness_Percent,InformativeFragments_Count,MinInformativeFragments,CancerSignalScore,CancerSignalThreshold,PredictedTissue,TissueConfidence,MinTissueConfidence,ModelAgreement_Score,MinModelAgreement_Score,PositiveControl_Pass,NegativeControl_Pass,PosControl_Score_Observed,PosControl_Score_Expected_Min,NegControl_Score_Observed,NegControl_Score_Expected_Max,ArtifactDetected,OvertrimmingDetected,HemolysisIndex,MaxHemolysisIndex
MCED-2026-SCR-001,OncoDetect_MC,v3.2,25.0,10,48.0,30,0.996,0.99,167,true,0.06,0.15,97.5,90,22000,5000,0.92,0.5,Lung,0.88,0.70,0.94,0.80,true,true,0.91,0.8,0.03,0.1,false,false,8,50
MCED-2026-SCR-002,OncoDetect_MC,v3.2,18.0,10,22.0,30,0.972,0.99,145,false,0.28,0.15,72.0,90,3200,5000,0.45,0.5,Colon,0.52,0.70,0.55,0.80,false,true,0.42,0.8,0.05,0.1,true,true,65,50
MCED-2026-SCR-003,OncoDetect_MC,v3.2,30.0,10,55.0,30,0.998,0.99,168,true,0.04,0.15,98.2,90,28000,5000,0.03,0.5,None,0.0,0.70,0.97,0.80,true,true,0.89,0.8,0.02,0.1,false,false,5,50

Правила валидации входных данных

FS — функциональная спецификация

Пример output.json

{
  "utilityId": "mcedclassifierqcchecker",
  "utilityFolder": "McedClassifierQcChecker",
  "package": "LiquidBiopsy",
  "overallStatus": "PASS|WARNING|FAIL",
  "sourceFile": "input.csv",
  "processedAtUtc": "2026-06-10T00:00:00Z",
  "checks": [
    {
      "parameter": "SampleID",
      "value": "MCED-2026-SCR-001",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-001"
    },
    {
      "parameter": "ClassifierName",
      "value": "OncoDetect_MC",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-002"
    },
    {
      "parameter": "ClassifierVersion",
      "value": "v3.2",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-003"
    },
    {
      "parameter": "CfDNA_Input_ng",
      "value": "25.0",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-004"
    },
    {
      "parameter": "MinCfDNA_Input_ng",
      "value": "10",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-005"
    },
    {
      "parameter": "CpG_Coverage_Mean_X",
      "value": "48.0",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-006"
    },
    {
      "parameter": "MinCpG_Coverage_X",
      "value": "30",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-007"
    },
    {
      "parameter": "BisulfiteConversion_Rate",
      "value": "0.996",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-008"
    },
    {
      "parameter": "MinBisulfiteConversion_Rate",
      "value": "0.99",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-009"
    },
    {
      "parameter": "FragmentSize_Peak_bp",
      "value": "167",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-010"
    },
    {
      "parameter": "FragmentProfile_Valid",
      "value": "true",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-011"
    },
    {
      "parameter": "BackgroundNoise_Score",
      "value": "0.06",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-012"
    }
  ],
  "criticalFindings": [],
  "warnings": [],
  "audit": {
    "inputHash": "sha256:<calculated at runtime>",
    "rulesVersion": "<utility executable version>",
    "documentation": "McedClassifierQcChecker.documentation.html"
  }
}

Матрица трассируемости

IQ/OQ/PQ тестовые сценарии

QA/QC и change control

• Не менять имена колонок без обновления валидатора, документации и тестового набора.
• Хранить input.csv, output.json, версию исполняемого файла и контрольную сумму.
• Перед продуктивным использованием провести IQ/OQ/PQ или эквивалентную CSV/CSA-проверку.
• Критические пределы должны быть сверены с утверждённой спецификацией, регистрационным досье и локальными SOP.
• Утилита предоставляет формализованный QC decision support, но окончательное решение выпуска остаётся за QA/QP и утверждёнными процедурами.