LungCancerLiquidBiopsyQcChecker

URS & FS — спецификация пользователя и функциональная спецификация

Документ описывает контролируемый интерфейс и поведение утилиты LungCancerLiquidBiopsyQcChecker для сценария Lung Cancer Liquid Biopsy QC Checker.

Предметные ограничения и критические параметры

• • cfDNA Yield: Достаточность материала для панели NSCLC (≥10 нг).
• • Mean Target Depth ≥ 10 000×: Базовый порог для детекции VAF <0.5%.
• • Unique Molecular Depth ≥ 1 000×: Чувствительность после UMI-дедупликации.
• • On-Target Rate ≥ 60%: Эффективность обогащения.
• • Uniformity ≥ 80%: Равномерность покрытия целевых регионов.
• ПОКРЫТИЕ КРИТИЧЕСКИХ ГЕНОВ NCCN (9/9 ОБЯЗАТЕЛЬНЫ):
• ⚠️ ВАЖНО:
• • cfDNA < 10 нг = чувствительность ниже заявленной LOD.

URS — пользовательские требования

Контракт input.csv

SampleID,PatientID,ClinicalContext,CfDNA_Yield_ng,MinCfDNA_Yield_ng,FragmentSize_Peak_bp,FragmentProfile_Valid,MeanTargetDepth_X,MinMeanTargetDepth_X,UniqueMolecularDepth_X,MinUniqueMolecularDepth_X,OnTargetRate_Percent,MinOnTargetRate_Percent,Uniformity_Percent,MinUniformity_Percent,EGFR_Covered,ALK_Covered,ROS1_Covered,BRAF_Covered,MET_Exon14_Covered,RET_Covered,NTRK_Covered,KRAS_G12C_Covered,ERBB2_Covered,InternalControl_Pass,NTC_Pass,PositiveControl_Pass,DriverMutations_Detected,DetectedVariants,ResistanceMechanism_Detected,ResistanceVariant,MaxVAF_Detected_Percent,AssayLOD_Percent,CurrentTherapy,TherapyMatch_Variant
NSCLC-LB-2026-001,PAT-LUNG-042,Resistance_Detection,35.0,10,167,true,25000,10000,4500,1000,85.0,60,92.0,80,true,true,true,true,true,true,true,true,true,true,true,true,2,EGFR:L858R;MET:amplification,true,MET:amplification,3.2,0.1,Osimertinib,true
NSCLC-LB-2026-002,PAT-LUNG-055,Primary_Diagnosis,5.0,10,165,true,8000,10000,600,1000,55.0,60,72.0,80,true,true,true,true,false,true,true,true,true,true,true,true,0,,false,,0,0.1,,false
NSCLC-LB-2026-003,PAT-LUNG-061,Primary_Diagnosis,22.0,10,168,true,18000,10000,3200,1000,78.0,60,88.0,80,true,true,true,true,true,true,true,true,true,true,true,true,0,,false,,0,0.1,,false

Правила валидации входных данных

FS — функциональная спецификация

Пример output.json

{
  "utilityId": "lungcancerliquidbiopsyqcchecker",
  "utilityFolder": "LungCancerLiquidBiopsyQcChecker",
  "package": "LiquidBiopsy",
  "overallStatus": "PASS|WARNING|FAIL",
  "sourceFile": "input.csv",
  "processedAtUtc": "2026-06-10T00:00:00Z",
  "checks": [
    {
      "parameter": "SampleID",
      "value": "NSCLC-LB-2026-001",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-001"
    },
    {
      "parameter": "PatientID",
      "value": "PAT-LUNG-042",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-002"
    },
    {
      "parameter": "ClinicalContext",
      "value": "Resistance_Detection",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-003"
    },
    {
      "parameter": "CfDNA_Yield_ng",
      "value": "35.0",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-004"
    },
    {
      "parameter": "MinCfDNA_Yield_ng",
      "value": "10",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-005"
    },
    {
      "parameter": "FragmentSize_Peak_bp",
      "value": "167",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-006"
    },
    {
      "parameter": "FragmentProfile_Valid",
      "value": "true",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-007"
    },
    {
      "parameter": "MeanTargetDepth_X",
      "value": "25000",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-008"
    },
    {
      "parameter": "MinMeanTargetDepth_X",
      "value": "10000",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-009"
    },
    {
      "parameter": "UniqueMolecularDepth_X",
      "value": "4500",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-010"
    },
    {
      "parameter": "MinUniqueMolecularDepth_X",
      "value": "1000",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-011"
    },
    {
      "parameter": "OnTargetRate_Percent",
      "value": "85.0",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-012"
    }
  ],
  "criticalFindings": [],
  "warnings": [],
  "audit": {
    "inputHash": "sha256:<calculated at runtime>",
    "rulesVersion": "<utility executable version>",
    "documentation": "LungCancerLiquidBiopsyQcChecker.documentation.html"
  }
}

Матрица трассируемости

IQ/OQ/PQ тестовые сценарии

QA/QC и change control

• Не менять имена колонок без обновления валидатора, документации и тестового набора.
• Хранить input.csv, output.json, версию исполняемого файла и контрольную сумму.
• Перед продуктивным использованием провести IQ/OQ/PQ или эквивалентную CSV/CSA-проверку.
• Критические пределы должны быть сверены с утверждённой спецификацией, регистрационным досье и локальными SOP.
• Утилита предоставляет формализованный QC decision support, но окончательное решение выпуска остаётся за QA/QP и утверждёнными процедурами.