ComprehensiveGenomicProfilingQcChecker

URS & FS — спецификация пользователя и функциональная спецификация

Документ описывает контролируемый интерфейс и поведение утилиты ComprehensiveGenomicProfilingQcChecker для сценария Comprehensive Genomic Profiling QC Checker.

Предметные ограничения и критические параметры

• ⚠️ ВАЖНО:
• SampleID,PanelName,Mean_Target_Depth_X,Min_Mean_Depth_X,Uniformity_Percent,Min_Uniformity_Percent,Duplication_Rate_Percent,Max_Duplication_Rate_Percent,Tumor_Purity_Percent,Min_Tumor_Purity_Percent,Ploidy,TMB_Mut_Mb,MSI_Status,Actionable_Variants,Therapies_Listed,All_Actionable_Have_Therapy,Report_Consistent,CDx_Compliant
• ⚠️ КРИТИЧЕСКИ ВАЖНО:
• • Tumor Purity: <20% требует специального внимания или повторного забора.
• Критические параметры:
• • Mean Depth: ≥ Min Limit
• • Uniformity: ≥ Min Limit
• • Duplication Rate: ≤ Max Limit
• • Tumor Purity: ≥ Min Limit
• 3. Тренды: Мониторьте распределение каждого параметра во времени для раннего выявления дрейфа.

URS — пользовательские требования

Контракт input.csv

SampleID,PanelName,Mean_Target_Depth_X,Min_Mean_Depth_X,Uniformity_Percent,Min_Uniformity_Percent,Duplication_Rate_Percent,Max_Duplication_Rate_Percent,Tumor_Purity_Percent,Min_Tumor_Purity_Percent,Ploidy,TMB_Mut_Mb,MSI_Status,Actionable_Variants,Therapies_Listed,All_Actionable_Have_Therapy,Report_Consistent,CDx_Compliant
CGP-2026-001,OncoPanel_500,850,500,92,80,18,40,45,20,2.1,12.5,Stable,2,2,true,true,true
CGP-2026-002,OncoPanel_500,320,500,65,80,55,40,12,20,3.8,4.2,Stable,1,0,false,false,false
CGP-2026-003,OncoPanel_500,620,500,85,80,35,40,30,20,2.4,8.7,Unstable,3,3,true,true,true

Правила валидации входных данных

FS — функциональная спецификация

Пример output.json

{
  "utilityId": "comprehensivegenomicprofilingqcchecker",
  "utilityFolder": "ComprehensiveGenomicProfilingQcChecker",
  "package": "LiquidBiopsy",
  "overallStatus": "PASS|WARNING|FAIL",
  "sourceFile": "input.csv",
  "processedAtUtc": "2026-06-10T00:00:00Z",
  "checks": [
    {
      "parameter": "SampleID",
      "value": "CGP-2026-001",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-001"
    },
    {
      "parameter": "PanelName",
      "value": "OncoPanel_500",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-002"
    },
    {
      "parameter": "Mean_Target_Depth_X",
      "value": "850",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-003"
    },
    {
      "parameter": "Min_Mean_Depth_X",
      "value": "500",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-004"
    },
    {
      "parameter": "Uniformity_Percent",
      "value": "92",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-005"
    },
    {
      "parameter": "Min_Uniformity_Percent",
      "value": "80",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-006"
    },
    {
      "parameter": "Duplication_Rate_Percent",
      "value": "18",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-007"
    },
    {
      "parameter": "Max_Duplication_Rate_Percent",
      "value": "40",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-008"
    },
    {
      "parameter": "Tumor_Purity_Percent",
      "value": "45",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-009"
    },
    {
      "parameter": "Min_Tumor_Purity_Percent",
      "value": "20",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-010"
    },
    {
      "parameter": "Ploidy",
      "value": "2.1",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-011"
    },
    {
      "parameter": "TMB_Mut_Mb",
      "value": "12.5",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-012"
    }
  ],
  "criticalFindings": [],
  "warnings": [],
  "audit": {
    "inputHash": "sha256:<calculated at runtime>",
    "rulesVersion": "<utility executable version>",
    "documentation": "ComprehensiveGenomicProfilingQcChecker.documentation.html"
  }
}

Матрица трассируемости

IQ/OQ/PQ тестовые сценарии

QA/QC и change control

• Не менять имена колонок без обновления валидатора, документации и тестового набора.
• Хранить input.csv, output.json, версию исполняемого файла и контрольную сумму.
• Перед продуктивным использованием провести IQ/OQ/PQ или эквивалентную CSV/CSA-проверку.
• Критические пределы должны быть сверены с утверждённой спецификацией, регистрационным досье и локальными SOP.
• Утилита предоставляет формализованный QC decision support, но окончательное решение выпуска остаётся за QA/QP и утверждёнными процедурами.