BloodBasedGenomicProfilingChecker

URS & FS — спецификация пользователя и функциональная спецификация

Документ описывает контролируемый интерфейс и поведение утилиты BloodBasedGenomicProfilingChecker для сценария Blood Based Genomic Profiling Checker.

Предметные ограничения и критические параметры

• • Предел обнаружения (LOD): Верификация фактической чувствительности теста по VAF.
• ⚠️ ВАЖНО:
• • Жидкая биопсия работает с предельно низкими концентрациями аналита.
• ⚠️ КРИТИЧЕСКИ ВАЖНО:
• • UMI Depth: Определяет реальную чувствительность. 1000x UMI ≈ 0.1% LOD.
• • gDNA Contamination: >10% лейкоцитарной ДНК существенно снижает отношение сигнал/шум.
• Критические параметры:
• • cfDNA Yield: ≥ Min Limit
• • Hemolysis Index: ≤ Max Limit
• • Mean Depth: ≥ Min Limit
• • Unique Molecular Depth: ≥ Min Limit
• • LOD VAF: ≤ Validated LOD
• • gDNA Contamination: ≤ Max Limit

URS — пользовательские требования

Контракт input.csv

SampleID,PanelName,CfDNA_Yield_ng,Min_CfDNA_Yield_ng,Hemolysis_Index,Max_Hemolysis_Index,Mean_Target_Depth_X,Min_Mean_Depth_X,Unique_Molecular_Depth_X,Min_Unique_Depth_X,LOD_VAF_Percent,Validated_LOD_VAF_Percent,gDNA_Contamination_Percent,Max_gDNA_Contamination_Percent
LB-2026-PT-001,OncoLiquid_500,25.0,5.0,15,50,15000,10000,2500,1000,0.3,0.5,2.5,10.0
LB-2026-PT-002,OncoLiquid_500,3.0,5.0,120,50,8000,10000,800,1000,1.2,0.5,25.0,10.0
LB-2026-PT-003,OncoLiquid_500,18.0,5.0,30,50,12000,10000,1800,1000,0.4,0.5,5.0,10.0

Правила валидации входных данных

FS — функциональная спецификация

Пример output.json

{
  "utilityId": "bloodbasedgenomicprofilingchecker",
  "utilityFolder": "BloodBasedGenomicProfilingChecker",
  "package": "LiquidBiopsy",
  "overallStatus": "PASS|WARNING|FAIL",
  "sourceFile": "input.csv",
  "processedAtUtc": "2026-06-10T00:00:00Z",
  "checks": [
    {
      "parameter": "SampleID",
      "value": "LB-2026-PT-001",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-001"
    },
    {
      "parameter": "PanelName",
      "value": "OncoLiquid_500",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-002"
    },
    {
      "parameter": "CfDNA_Yield_ng",
      "value": "25.0",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-003"
    },
    {
      "parameter": "Min_CfDNA_Yield_ng",
      "value": "5.0",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-004"
    },
    {
      "parameter": "Hemolysis_Index",
      "value": "15",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-005"
    },
    {
      "parameter": "Max_Hemolysis_Index",
      "value": "50",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-006"
    },
    {
      "parameter": "Mean_Target_Depth_X",
      "value": "15000",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-007"
    },
    {
      "parameter": "Min_Mean_Depth_X",
      "value": "10000",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-008"
    },
    {
      "parameter": "Unique_Molecular_Depth_X",
      "value": "2500",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-009"
    },
    {
      "parameter": "Min_Unique_Depth_X",
      "value": "1000",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-010"
    },
    {
      "parameter": "LOD_VAF_Percent",
      "value": "0.3",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-011"
    },
    {
      "parameter": "Validated_LOD_VAF_Percent",
      "value": "0.5",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-012"
    }
  ],
  "criticalFindings": [],
  "warnings": [],
  "audit": {
    "inputHash": "sha256:<calculated at runtime>",
    "rulesVersion": "<utility executable version>",
    "documentation": "BloodBasedGenomicProfilingChecker.documentation.html"
  }
}

Матрица трассируемости

IQ/OQ/PQ тестовые сценарии

QA/QC и change control

• Не менять имена колонок без обновления валидатора, документации и тестового набора.
• Хранить input.csv, output.json, версию исполняемого файла и контрольную сумму.
• Перед продуктивным использованием провести IQ/OQ/PQ или эквивалентную CSV/CSA-проверку.
• Критические пределы должны быть сверены с утверждённой спецификацией, регистрационным досье и локальными SOP.
• Утилита предоставляет формализованный QC decision support, но окончательное решение выпуска остаётся за QA/QP и утверждёнными процедурами.