SampleIdentityConsistencyChecker

URS & FS — спецификация пользователя и функциональная спецификация

Документ описывает контролируемый интерфейс и поведение утилиты SampleIdentityConsistencyChecker для сценария Sample Identity Consistency Checker.

Предметные ограничения и критические параметры

• ℹ️ Утилита выполняет комплексную проверку идентичности согласно CAP/CLIA §GEN.48800, ISO 15189 §7.3.2, CLSI GP44-A2 и Joint Commission NPSG.01.01.01:
• • SNP Panel Concordance Score ≥ 0.95: Сравнение с референсным профилем или предыдущим образцом пациента.
• • Score < 0.95 = ПОДОЗРЕНИЕ НА ПОДМЕНУ ИЛИ КОНТАМИНАЦИЮ.
• • Discordant SNPs > 2 = идентичность под вопросом.
• • Mismatch = возможная подмена, DSD (disorder of sex development) или ошибка ввода данных.
• • Duplicate Accession: Один номер акцессии для нескольких образцов = критическая ошибка.
• ⚠️ ВАЖНО:
• • SUSPECTED_SWAP = НЕМЕДЛЕННАЯ ОСТАНОВКА + изоляция образца + уведомление директора.
• • Аккредитация CAP/ISO: Документирование patient identification procedures.
• 5. Incident Protocol: Разработайте SOP для действий при SUSPECTED_SWAP (quarantine, notify, investigate, document).

URS — пользовательские требования

Контракт input.csv

SampleID,PatientID,AssayName,Req_PatientName,Req_DateOfBirth,Req_Sex,Req_MRN,Req_OrderingProvider,LIMS_PatientName,LIMS_DateOfBirth,LIMS_Sex,LIMS_MRN,LIMS_AccessionNumber,Barcode_SampleTube,Barcode_ExtractionPlate,Barcode_LibraryPlate,Barcode_SequencingFlowCell,Barcode_AllMatch,Barcode_Readable_AllStages,GeneticFingerprint_Performed,GeneticFingerprint_MatchScore,MinGeneticFingerprint_MatchScore,GeneticSex_Determined,GeneticSex_MatchesDeclared,SNPs_Checked,SNPs_Concordant,ChainOfCustody_Complete,CustodyTransfers_Count,AllTransfers_Documented,CustodyGap_Description,CollectionDate_Plausible,AgeAtCollection_Plausible,SexConsistent_AcrossSources,DuplicateAccession_Detected,UnexpectedSampleType,PriorResults_Available,PriorGenotype_Concordant,PriorDiscordance_Details
ID-2026-001,PAT-LUNG-042,NSCLC_CGP,Ivanov Ivan,1965-03-15,M,MRN-12345,Dr. Petrov,Ivanov Ivan,1965-03-15,M,MRN-12345,ACC-2026-0891,BC-TUBE-0891,BC-EXT-0891,BC-LIB-0891,BC-FC-0891,true,true,true,0.998,0.95,XY,true,24,24,true,4,true,,true,true,true,false,false,true,true,
ID-2026-002,PAT-CRC-055,CRC_Panel,Smirnova Anna,1978-07-22,F,MRN-67890,Dr. Sidorova,Smirnova Anna,1978-07-22,F,MRN-67890,ACC-2026-0892,BC-TUBE-0892,BC-EXT-0892,BC-LIB-0893,BC-FC-0892,false,true,true,0.97,0.95,XY,false,24,23,true,4,true,,true,true,false,false,false,false,,
ID-2026-003,PAT-BRCA-061,BRCA1_2_Germline,Kozlova Maria,1985-11-03,F,MRN-11111,Dr. Ivanova,Kozlova Maria,1985-11-03,F,MRN-11111,ACC-2026-0893,BC-TUBE-0893,BC-EXT-0893,BC-LIB-0893,BC-FC-0893,true,true,true,0.72,0.95,XX,true,24,17,false,5,false,Missing transfer record between extraction and library prep,true,true,true,false,false,true,false,3/24 SNPs discordant with prior germline test from 2025-08

Правила валидации входных данных

FS — функциональная спецификация

Пример output.json

{
  "utilityId": "sampleidentityconsistencychecker",
  "utilityFolder": "SampleIdentityConsistencyChecker",
  "package": "LiquidBiopsy",
  "overallStatus": "PASS|WARNING|FAIL",
  "sourceFile": "input.csv",
  "processedAtUtc": "2026-06-10T00:00:00Z",
  "checks": [
    {
      "parameter": "SampleID",
      "value": "ID-2026-001",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-001"
    },
    {
      "parameter": "PatientID",
      "value": "PAT-LUNG-042",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-002"
    },
    {
      "parameter": "AssayName",
      "value": "NSCLC_CGP",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-003"
    },
    {
      "parameter": "Req_PatientName",
      "value": "Ivanov Ivan",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-004"
    },
    {
      "parameter": "Req_DateOfBirth",
      "value": "1965-03-15",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-005"
    },
    {
      "parameter": "Req_Sex",
      "value": "M",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-006"
    },
    {
      "parameter": "Req_MRN",
      "value": "MRN-12345",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-007"
    },
    {
      "parameter": "Req_OrderingProvider",
      "value": "Dr. Petrov",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-008"
    },
    {
      "parameter": "LIMS_PatientName",
      "value": "Ivanov Ivan",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-009"
    },
    {
      "parameter": "LIMS_DateOfBirth",
      "value": "1965-03-15",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-010"
    },
    {
      "parameter": "LIMS_Sex",
      "value": "M",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-011"
    },
    {
      "parameter": "LIMS_MRN",
      "value": "MRN-12345",
      "status": "PASS|WARNING|FAIL",
      "message": "Deterministic rule-based check result",
      "ruleReference": "FS-RULE-012"
    }
  ],
  "criticalFindings": [],
  "warnings": [],
  "audit": {
    "inputHash": "sha256:<calculated at runtime>",
    "rulesVersion": "<utility executable version>",
    "documentation": "SampleIdentityConsistencyChecker.documentation.html"
  }
}

Матрица трассируемости

IQ/OQ/PQ тестовые сценарии

QA/QC и change control

• Не менять имена колонок без обновления валидатора, документации и тестового набора.
• Хранить input.csv, output.json, версию исполняемого файла и контрольную сумму.
• Перед продуктивным использованием провести IQ/OQ/PQ или эквивалентную CSV/CSA-проверку.
• Критические пределы должны быть сверены с утверждённой спецификацией, регистрационным досье и локальными SOP.
• Утилита предоставляет формализованный QC decision support, но окончательное решение выпуска остаётся за QA/QP и утверждёнными процедурами.